Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin CDK8 yhdistetyt ominaisuudet
cyclin dependent kinase 8
Human Phenotype Ontology yhdistää CDK8-geeniin 25 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of the nervous system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Intellectual disability | Aina |
| Agenesis of corpus callosum | Usein (30–79%) |
| Attention deficit | Usein (30–79%) |
| Autism spectrum disorder | Usein (30–79%) |
| Epilepsy | Joskus (5–29%) |
| Abnormal gait | Ei kirjattu |
| Motor delay | Ei kirjattu |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Joskus (5–29%) |
| Narrowing of aorta | Joskus (5–29%) |
| Patent foramen ovale | Joskus (5–29%) |
| Tetralogy of Fallot | Joskus (5–29%) |
| Underdeveloped left heart | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Anteriorly placed anus | Joskus (5–29%) |
| Episodic vomiting | Joskus (5–29%) |
| Rectoperineal fistula | Joskus (5–29%) |
| Feeding difficulties in infancy | Ei kirjattu |
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Close sighted | Usein (30–79%) |
| Cross-eyed | Usein (30–79%) |
| Drooping upper eyelid | Joskus (5–29%) |
| Visual impairment | Joskus (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal facial shape | Hyvin usein (80–99%) |
| Metopic synostosis | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Undescended testes | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Ei kirjattu |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: CDK8-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa