Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til CDK8

cyclin dependent kinase 8

Human Phenotype Ontology knytter 25 kjennetegn til CDK8, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Intellectual disability	Alltid
Agenesis of corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Attention deficit	Ofte (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal gait	Ikke registrert
Motor delay	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Noen ganger (5–29 %)
Narrowing of aorta	Noen ganger (5–29 %)
Patent foramen ovale	Noen ganger (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Noen ganger (5–29 %)
Underdeveloped left heart	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Anteriorly placed anus	Noen ganger (5–29 %)
Episodic vomiting	Noen ganger (5–29 %)
Rectoperineal fistula	Noen ganger (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Close sighted	Ofte (30–79 %)
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Noen ganger (5–29 %)
Visual impairment	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal facial shape	Svært ofte (80–99 %)
Metopic synostosis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Sensorineural hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Undescended testes	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Generalized decreased muscle tone	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til CDK8 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test