Egenskaper

Egenskaper kopplade till CDK8

cyclin dependent kinase 8

Human Phenotype Ontology kopplar 25 egenskaper till CDK8, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Intellectual disability	Alltid
Agenesis of corpus callosum	Ofta (30–79 %)
Attention deficit	Ofta (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Ofta (30–79 %)
Epilepsy	Ibland (5–29 %)
Abnormal gait	Inte registrerat
Motor delay	Inte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ibland (5–29 %)
Narrowing of aorta	Ibland (5–29 %)
Patent foramen ovale	Ibland (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Ibland (5–29 %)
Underdeveloped left heart	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Anteriorly placed anus	Ibland (5–29 %)
Episodic vomiting	Ibland (5–29 %)
Rectoperineal fistula	Ibland (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Close sighted	Ofta (30–79 %)
Cross-eyed	Ofta (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Ibland (5–29 %)
Visual impairment	Ibland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal facial shape	Mycket ofta (80–99 %)
Metopic synostosis	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Sensorineural hearing impairment	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Undescended testes	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Generalized decreased muscle tone	Inte registrerat

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till CDK8 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test