Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga CDK8 seotud tunnused

cyclin dependent kinase 8

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga CDK8 25 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Intellectual disabilityAlati
Agenesis of corpus callosumSageli (30–79%)
Attention deficitSageli (30–79%)
Autism spectrum disorderSageli (30–79%)
EpilepsyMõnikord (5–29%)
Abnormal gaitPole registreeritud
Motor delayPole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Hole in heart wall separating two lower heart chambersMõnikord (5–29%)
Narrowing of aortaMõnikord (5–29%)
Patent foramen ovaleMõnikord (5–29%)
Tetralogy of FallotMõnikord (5–29%)
Underdeveloped left heartMõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Anteriorly placed anusMõnikord (5–29%)
Episodic vomitingMõnikord (5–29%)
Rectoperineal fistulaMõnikord (5–29%)
Feeding difficulties in infancyPole registreeritud

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Close sightedSageli (30–79%)
Cross-eyedSageli (30–79%)
Drooping upper eyelidMõnikord (5–29%)
Visual impairmentMõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal facial shapeVäga sageli (80–99%)
Metopic synostosisMõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Sensorineural hearing impairmentMõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Undescended testesMõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Generalized decreased muscle tonePole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga CDK8 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test