Características

Características associadas a CCDC32

coiled-coil domain containing 32

A Human Phenotype Ontology associa 23 características a CCDC32, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Sempre
Cleft lip	Sempre
Cleft palate	Sempre
Little lower jaw	Frequente (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Frequente (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Absent spleen	Frequente (30–79%)
Hole in center of heart	Frequente (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Frequente (30–79%)
Narrowing of pulmonic valve	Frequente (30–79%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Curvature of little finger	Sempre
Short fingers or toes	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties in infancy	Sempre
Abdominal situs inversus	Frequente (30–79%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally close eyes	Frequente (30–79%)
Wide-set eyes	Frequente (30–79%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal fingerprints	Frequente (30–79%)
Absent/small nails	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Hunched back	Frequente (30–79%)
Permanent flexion of the finger or toe	Frequente (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Cerebellar vermis hypoplasia	Sempre
Global developmental delay	Sempre

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Prominent ear	Sempre

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Undescended testes	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a CCDC32 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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