Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z CCDC32
coiled-coil domain containing 32
Human Phenotype Ontology łączy z CCDC32 23 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of head or neck
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormally small head | Zawsze |
| Cleft lip | Zawsze |
| Cleft palate | Zawsze |
| Little lower jaw | Często (30–79%) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Często (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Absent spleen | Często (30–79%) |
| Hole in center of heart | Często (30–79%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Często (30–79%) |
| Narrowing of pulmonic valve | Często (30–79%) |
Abnormality of limbs
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Curvature of little finger | Zawsze |
| Short fingers or toes | Często (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | Zawsze |
| Abdominal situs inversus | Często (30–79%) |
Abnormality of the eye
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormally close eyes | Często (30–79%) |
| Wide-set eyes | Często (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormal fingerprints | Często (30–79%) |
| Absent/small nails | Często (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Hunched back | Często (30–79%) |
| Permanent flexion of the finger or toe | Często (30–79%) |
Abnormality of the nervous system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Cerebellar vermis hypoplasia | Zawsze |
| Global developmental delay | Zawsze |
Abnormality of the ear
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Prominent ear | Zawsze |
Abnormality of the genitourinary system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Undescended testes | Zawsze |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z CCDC32 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni