Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan CCDC32
coiled-coil domain containing 32
De Human Phenotype Ontology koppelt 23 kenmerken aan CCDC32, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormally small head | Altijd |
| Cleft lip | Altijd |
| Cleft palate | Altijd |
| Little lower jaw | Vaak (30–79%) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Absent spleen | Vaak (30–79%) |
| Hole in center of heart | Vaak (30–79%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Vaak (30–79%) |
| Narrowing of pulmonic valve | Vaak (30–79%) |
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Curvature of little finger | Altijd |
| Short fingers or toes | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | Altijd |
| Abdominal situs inversus | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormally close eyes | Vaak (30–79%) |
| Wide-set eyes | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal fingerprints | Vaak (30–79%) |
| Absent/small nails | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Hunched back | Vaak (30–79%) |
| Permanent flexion of the finger or toe | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Cerebellar vermis hypoplasia | Altijd |
| Global developmental delay | Altijd |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Prominent ear | Altijd |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Undescended testes | Altijd |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan CCDC32 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken