Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su CCDC32 susiję požymiai

coiled-coil domain containing 32

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 23 požymių su CCDC32, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormally small headVisada
Cleft lipVisada
Cleft palateVisada
Little lower jawDažnai (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsDažnai (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Absent spleenDažnai (30–79%)
Hole in center of heartDažnai (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersDažnai (30–79%)
Narrowing of pulmonic valveDažnai (30–79%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Curvature of little fingerVisada
Short fingers or toesDažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Feeding difficulties in infancyVisada
Abdominal situs inversusDažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormally close eyesDažnai (30–79%)
Wide-set eyesDažnai (30–79%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal fingerprintsDažnai (30–79%)
Absent/small nailsDažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Hunched backDažnai (30–79%)
Permanent flexion of the finger or toeDažnai (30–79%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Cerebellar vermis hypoplasiaVisada
Global developmental delayVisada

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Prominent earVisada

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Undescended testesVisada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su CCDC32 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test