Merkmale

Mit CCDC32 verknüpfte Merkmale

coiled-coil domain containing 32

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 23 Merkmale mit CCDC32, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Immer
Cleft lip	Immer
Cleft palate	Immer
Little lower jaw	Häufig (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent spleen	Häufig (30–79 %)
Hole in center of heart	Häufig (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Häufig (30–79 %)
Narrowing of pulmonic valve	Häufig (30–79 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Curvature of little finger	Immer
Short fingers or toes	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties in infancy	Immer
Abdominal situs inversus	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally close eyes	Häufig (30–79 %)
Wide-set eyes	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal fingerprints	Häufig (30–79 %)
Absent/small nails	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hunched back	Häufig (30–79 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cerebellar vermis hypoplasia	Immer
Global developmental delay	Immer

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prominent ear	Immer

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Undescended testes	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CCDC32 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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