Trăsături

Trăsături asociate cu CCDC32

coiled-coil domain containing 32

Human Phenotype Ontology asociază 23 trăsături cu CCDC32, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Întotdeauna
Cleft lip	Întotdeauna
Cleft palate	Întotdeauna
Little lower jaw	Des (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Des (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent spleen	Des (30–79%)
Hole in center of heart	Des (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Des (30–79%)
Narrowing of pulmonic valve	Des (30–79%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Curvature of little finger	Întotdeauna
Short fingers or toes	Des (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feeding difficulties in infancy	Întotdeauna
Abdominal situs inversus	Des (30–79%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally close eyes	Des (30–79%)
Wide-set eyes	Des (30–79%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal fingerprints	Des (30–79%)
Absent/small nails	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hunched back	Des (30–79%)
Permanent flexion of the finger or toe	Des (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cerebellar vermis hypoplasia	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Prominent ear	Întotdeauna

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Undescended testes	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu CCDC32 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu