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Rasgos

Rasgos asociados a CCDC32

coiled-coil domain containing 32

El Human Phenotype Ontology asocia 23 rasgos a CCDC32, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormally small headSiempre
Cleft lipSiempre
Cleft palateSiempre
Little lower jawFrecuente (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelidsFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Absent spleenFrecuente (30–79 %)
Hole in center of heartFrecuente (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersFrecuente (30–79 %)
Narrowing of pulmonic valveFrecuente (30–79 %)

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Curvature of little fingerSiempre
Short fingers or toesFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Feeding difficulties in infancySiempre
Abdominal situs inversusFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormally close eyesFrecuente (30–79 %)
Wide-set eyesFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the integument

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal fingerprintsFrecuente (30–79 %)
Absent/small nailsFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Hunched backFrecuente (30–79 %)
Permanent flexion of the finger or toeFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Cerebellar vermis hypoplasiaSiempre
Global developmental delaySiempre

Abnormality of the ear

RasgoFrecuencia con la que aparece
Prominent earSiempre

Abnormality of the genitourinary system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Undescended testesSiempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a CCDC32 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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