Egenskaber

Egenskaber knyttet til CCDC32

coiled-coil domain containing 32

Human Phenotype Ontology knytter 23 egenskaber til CCDC32, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Altid
Cleft lip	Altid
Cleft palate	Altid
Little lower jaw	Ofte (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent spleen	Ofte (30–79 %)
Hole in center of heart	Ofte (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ofte (30–79 %)
Narrowing of pulmonic valve	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Curvature of little finger	Altid
Short fingers or toes	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties in infancy	Altid
Abdominal situs inversus	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally close eyes	Ofte (30–79 %)
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal fingerprints	Ofte (30–79 %)
Absent/small nails	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hunched back	Ofte (30–79 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cerebellar vermis hypoplasia	Altid
Global developmental delay	Altid

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Prominent ear	Altid

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Undescended testes	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CCDC32 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test