Caractéristiques

Caractéristiques liées à CCDC32

coiled-coil domain containing 32

La Human Phenotype Ontology associe 23 caractéristiques à CCDC32, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Toujours
Cleft lip	Toujours
Cleft palate	Toujours
Little lower jaw	Souvent (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent spleen	Souvent (30–79 %)
Hole in center of heart	Souvent (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Souvent (30–79 %)
Narrowing of pulmonic valve	Souvent (30–79 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Curvature of little finger	Toujours
Short fingers or toes	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties in infancy	Toujours
Abdominal situs inversus	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally close eyes	Souvent (30–79 %)
Wide-set eyes	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal fingerprints	Souvent (30–79 %)
Absent/small nails	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hunched back	Souvent (30–79 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cerebellar vermis hypoplasia	Toujours
Global developmental delay	Toujours

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Prominent ear	Toujours

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Undescended testes	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à CCDC32 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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