Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till CCDC32

coiled-coil domain containing 32

Human Phenotype Ontology kopplar 23 egenskaper till CCDC32, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of head or neck

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormally small headAlltid
Cleft lipAlltid
Cleft palateAlltid
Little lower jawOfta (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelidsOfta (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskapHur ofta den förekommer
Absent spleenOfta (30–79 %)
Hole in center of heartOfta (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersOfta (30–79 %)
Narrowing of pulmonic valveOfta (30–79 %)

Abnormality of limbs

EgenskapHur ofta den förekommer
Curvature of little fingerAlltid
Short fingers or toesOfta (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

EgenskapHur ofta den förekommer
Feeding difficulties in infancyAlltid
Abdominal situs inversusOfta (30–79 %)

Abnormality of the eye

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormally close eyesOfta (30–79 %)
Wide-set eyesOfta (30–79 %)

Abnormality of the integument

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormal fingerprintsOfta (30–79 %)
Absent/small nailsOfta (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Hunched backOfta (30–79 %)
Permanent flexion of the finger or toeOfta (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
Cerebellar vermis hypoplasiaAlltid
Global developmental delayAlltid

Abnormality of the ear

EgenskapHur ofta den förekommer
Prominent earAlltid

Abnormality of the genitourinary system

EgenskapHur ofta den förekommer
Undescended testesAlltid

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till CCDC32 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test