Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin CCDC32 yhdistetyt ominaisuudet

coiled-coil domain containing 32

Human Phenotype Ontology yhdistää CCDC32-geeniin 23 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small headAina
Cleft lipAina
Cleft palateAina
Little lower jawUsein (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsUsein (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Absent spleenUsein (30–79%)
Hole in center of heartUsein (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersUsein (30–79%)
Narrowing of pulmonic valveUsein (30–79%)

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Curvature of little fingerAina
Short fingers or toesUsein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties in infancyAina
Abdominal situs inversusUsein (30–79%)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormally close eyesUsein (30–79%)
Wide-set eyesUsein (30–79%)

Abnormality of the integument

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormal fingerprintsUsein (30–79%)
Absent/small nailsUsein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Hunched backUsein (30–79%)
Permanent flexion of the finger or toeUsein (30–79%)

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Cerebellar vermis hypoplasiaAina
Global developmental delayAina

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Prominent earAina

Abnormality of the genitourinary system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Undescended testesAina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: CCDC32-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test