Rysy

Rysy spojené s CCDC32

coiled-coil domain containing 32

Human Phenotype Ontology spojuje s CCDC32 23 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Vždy
Cleft lip	Vždy
Cleft palate	Vždy
Little lower jaw	Často (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Často (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent spleen	Často (30–79 %)
Hole in center of heart	Často (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Často (30–79 %)
Narrowing of pulmonic valve	Často (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Curvature of little finger	Vždy
Short fingers or toes	Často (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties in infancy	Vždy
Abdominal situs inversus	Často (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally close eyes	Často (30–79 %)
Wide-set eyes	Často (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal fingerprints	Často (30–79 %)
Absent/small nails	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hunched back	Často (30–79 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Často (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Cerebellar vermis hypoplasia	Vždy
Global developmental delay	Vždy

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Prominent ear	Vždy

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Undescended testes	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s CCDC32 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test