Características

Características associadas a CAPNS1

calpain small subunit 1

A Human Phenotype Ontology associa 17 características a CAPNS1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Sempre
Pulmonary capillary hemangiomatosis	Sempre
Right ventricular hypertrophy	Frequente (30–79%)
Atrial flutter	Por vezes (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Por vezes (5–29%)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Por vezes (5–29%)
Right ventricular failure	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Alveolar septal thickening	Sempre
Apnea	Sempre
Breathing difficulty	Sempre
Hemosiderin-laden macrophages in bronchoalveolar fluid	Sempre
Ground-glass opacification	Frequente (30–79%)
Respiratory function loss	Frequente (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Premature birth	Frequente (30–79%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Blue discoloration of the skin	Sempre

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Frequente (30–79%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated circulating NT-proBNP concentration	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a CAPNS1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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