Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til CAPNS1

calpain small subunit 1

Human Phenotype Ontology knytter 17 kjennetegn til CAPNS1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Alltid
Pulmonary capillary hemangiomatosis	Alltid
Right ventricular hypertrophy	Ofte (30–79 %)
Atrial flutter	Noen ganger (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Noen ganger (5–29 %)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Noen ganger (5–29 %)
Right ventricular failure	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Alveolar septal thickening	Alltid
Apnea	Alltid
Breathing difficulty	Alltid
Hemosiderin-laden macrophages in bronchoalveolar fluid	Alltid
Ground-glass opacification	Ofte (30–79 %)
Respiratory function loss	Ofte (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Premature birth	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Blue discoloration of the skin	Alltid

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated circulating NT-proBNP concentration	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til CAPNS1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test