Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till CAPNS1

calpain small subunit 1

Human Phenotype Ontology kopplar 17 egenskaper till CAPNS1, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskapHur ofta den förekommer
Increased blood pressure in blood vessels of lungsAlltid
Pulmonary capillary hemangiomatosisAlltid
Right ventricular hypertrophyOfta (30–79 %)
Atrial flutterIbland (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscleIbland (5–29 %)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heartIbland (5–29 %)
Right ventricular failureIbland (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

EgenskapHur ofta den förekommer
Alveolar septal thickeningAlltid
ApneaAlltid
Breathing difficultyAlltid
Hemosiderin-laden macrophages in bronchoalveolar fluidAlltid
Ground-glass opacificationOfta (30–79 %)
Respiratory function lossOfta (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

EgenskapHur ofta den förekommer
Premature birthOfta (30–79 %)

Abnormality of the integument

EgenskapHur ofta den förekommer
Blue discoloration of the skinAlltid

Growth abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Faltering weightOfta (30–79 %)

Laboratory abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Elevated circulating NT-proBNP concentrationOfta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till CAPNS1 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test