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Rasgos

Rasgos asociados a CAPNS1

calpain small subunit 1

El Human Phenotype Ontology asocia 17 rasgos a CAPNS1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Increased blood pressure in blood vessels of lungsSiempre
Pulmonary capillary hemangiomatosisSiempre
Right ventricular hypertrophyFrecuente (30–79 %)
Atrial flutterA veces (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscleA veces (5–29 %)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heartA veces (5–29 %)
Right ventricular failureA veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Alveolar septal thickeningSiempre
ApneaSiempre
Breathing difficultySiempre
Hemosiderin-laden macrophages in bronchoalveolar fluidSiempre
Ground-glass opacificationFrecuente (30–79 %)
Respiratory function lossFrecuente (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

RasgoFrecuencia con la que aparece
Premature birthFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the integument

RasgoFrecuencia con la que aparece
Blue discoloration of the skinSiempre

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Faltering weightFrecuente (30–79 %)

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Elevated circulating NT-proBNP concentrationFrecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a CAPNS1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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