Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsături

Trăsături asociate cu CAPNS1

calpain small subunit 1

Human Phenotype Ontology asociază 17 trăsături cu CAPNS1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the cardiovascular system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Increased blood pressure in blood vessels of lungsÎntotdeauna
Pulmonary capillary hemangiomatosisÎntotdeauna
Right ventricular hypertrophyDes (30–79%)
Atrial flutterUneori (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscleUneori (5–29%)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heartUneori (5–29%)
Right ventricular failureUneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Alveolar septal thickeningÎntotdeauna
ApneaÎntotdeauna
Breathing difficultyÎntotdeauna
Hemosiderin-laden macrophages in bronchoalveolar fluidÎntotdeauna
Ground-glass opacificationDes (30–79%)
Respiratory function lossDes (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

TrăsăturăCât de frecvent apare
Premature birthDes (30–79%)

Abnormality of the integument

TrăsăturăCât de frecvent apare
Blue discoloration of the skinÎntotdeauna

Growth abnormality

TrăsăturăCât de frecvent apare
Faltering weightDes (30–79%)

Laboratory abnormality

TrăsăturăCât de frecvent apare
Elevated circulating NT-proBNP concentrationDes (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu CAPNS1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu