Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan CAPNS1

calpain small subunit 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 17 kenmerken aan CAPNS1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Increased blood pressure in blood vessels of lungsAltijd
Pulmonary capillary hemangiomatosisAltijd
Right ventricular hypertrophyVaak (30–79%)
Atrial flutterSoms (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscleSoms (5–29%)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heartSoms (5–29%)
Right ventricular failureSoms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Alveolar septal thickeningAltijd
ApneaAltijd
Breathing difficultyAltijd
Hemosiderin-laden macrophages in bronchoalveolar fluidAltijd
Ground-glass opacificationVaak (30–79%)
Respiratory function lossVaak (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Premature birthVaak (30–79%)

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Blue discoloration of the skinAltijd

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Faltering weightVaak (30–79%)

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Elevated circulating NT-proBNP concentrationVaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan CAPNS1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen