Caractéristiques

Caractéristiques liées à CAPNS1

calpain small subunit 1

La Human Phenotype Ontology associe 17 caractéristiques à CAPNS1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Toujours
Pulmonary capillary hemangiomatosis	Toujours
Right ventricular hypertrophy	Souvent (30–79 %)
Atrial flutter	Parfois (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Parfois (5–29 %)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Parfois (5–29 %)
Right ventricular failure	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Alveolar septal thickening	Toujours
Apnea	Toujours
Breathing difficulty	Toujours
Hemosiderin-laden macrophages in bronchoalveolar fluid	Toujours
Ground-glass opacification	Souvent (30–79 %)
Respiratory function loss	Souvent (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Premature birth	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Blue discoloration of the skin	Toujours

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Souvent (30–79 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated circulating NT-proBNP concentration	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à CAPNS1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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