Cechy

Cechy powiązane z CAPNS1

calpain small subunit 1

Human Phenotype Ontology łączy z CAPNS1 17 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Zawsze
Pulmonary capillary hemangiomatosis	Zawsze
Right ventricular hypertrophy	Często (30–79%)
Atrial flutter	Czasami (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Czasami (5–29%)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Czasami (5–29%)
Right ventricular failure	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Alveolar septal thickening	Zawsze
Apnea	Zawsze
Breathing difficulty	Zawsze
Hemosiderin-laden macrophages in bronchoalveolar fluid	Zawsze
Ground-glass opacification	Często (30–79%)
Respiratory function loss	Często (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Premature birth	Często (30–79%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Blue discoloration of the skin	Zawsze

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Często (30–79%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated circulating NT-proBNP concentration	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z CAPNS1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test