Merkmale

Mit CAPNS1 verknüpfte Merkmale

calpain small subunit 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 17 Merkmale mit CAPNS1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Immer
Pulmonary capillary hemangiomatosis	Immer
Right ventricular hypertrophy	Häufig (30–79 %)
Atrial flutter	Manchmal (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Manchmal (5–29 %)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Manchmal (5–29 %)
Right ventricular failure	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Alveolar septal thickening	Immer
Apnea	Immer
Breathing difficulty	Immer
Hemosiderin-laden macrophages in bronchoalveolar fluid	Immer
Ground-glass opacification	Häufig (30–79 %)
Respiratory function loss	Häufig (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Premature birth	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Blue discoloration of the skin	Immer

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated circulating NT-proBNP concentration	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CAPNS1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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