Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s CAPNS1

calpain small subunit 1

Human Phenotype Ontology spojuje s CAPNS1 17 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the cardiovascular system

RysJak často se vyskytuje
Increased blood pressure in blood vessels of lungsVždy
Pulmonary capillary hemangiomatosisVždy
Right ventricular hypertrophyČasto (30–79 %)
Atrial flutterNěkdy (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscleNěkdy (5–29 %)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heartNěkdy (5–29 %)
Right ventricular failureNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

RysJak často se vyskytuje
Alveolar septal thickeningVždy
ApneaVždy
Breathing difficultyVždy
Hemosiderin-laden macrophages in bronchoalveolar fluidVždy
Ground-glass opacificationČasto (30–79 %)
Respiratory function lossČasto (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

RysJak často se vyskytuje
Premature birthČasto (30–79 %)

Abnormality of the integument

RysJak často se vyskytuje
Blue discoloration of the skinVždy

Growth abnormality

RysJak často se vyskytuje
Faltering weightČasto (30–79 %)

Laboratory abnormality

RysJak často se vyskytuje
Elevated circulating NT-proBNP concentrationČasto (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s CAPNS1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test