Özellikler

CAPNS1 ile ilişkili özellikler

calpain small subunit 1

Human Phenotype Ontology, CAPNS1 ile ilişkili 17 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Her zaman
Pulmonary capillary hemangiomatosis	Her zaman
Right ventricular hypertrophy	Sık (%30–79)
Atrial flutter	Bazen (%5–29)
Enlarged and thickened heart muscle	Bazen (%5–29)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Bazen (%5–29)
Right ventricular failure	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Alveolar septal thickening	Her zaman
Apnea	Her zaman
Breathing difficulty	Her zaman
Hemosiderin-laden macrophages in bronchoalveolar fluid	Her zaman
Ground-glass opacification	Sık (%30–79)
Respiratory function loss	Sık (%30–79)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Premature birth	Sık (%30–79)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Blue discoloration of the skin	Her zaman

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Sık (%30–79)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated circulating NT-proBNP concentration	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: CAPNS1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al