Ominaisuudet

Geeniin CAPNS1 yhdistetyt ominaisuudet

calpain small subunit 1

Human Phenotype Ontology yhdistää CAPNS1-geeniin 17 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Aina
Pulmonary capillary hemangiomatosis	Aina
Right ventricular hypertrophy	Usein (30–79%)
Atrial flutter	Joskus (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Joskus (5–29%)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Joskus (5–29%)
Right ventricular failure	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Alveolar septal thickening	Aina
Apnea	Aina
Breathing difficulty	Aina
Hemosiderin-laden macrophages in bronchoalveolar fluid	Aina
Ground-glass opacification	Usein (30–79%)
Respiratory function loss	Usein (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Premature birth	Usein (30–79%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Blue discoloration of the skin	Aina

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Usein (30–79%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated circulating NT-proBNP concentration	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: CAPNS1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test