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Tratti
Tratti collegati a CAPNS1
calpain small subunit 1
La Human Phenotype Ontology collega 17 tratti a CAPNS1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Sempre |
| Pulmonary capillary hemangiomatosis | Sempre |
| Right ventricular hypertrophy | Spesso (30–79%) |
| Atrial flutter | A volte (5–29%) |
| Enlarged and thickened heart muscle | A volte (5–29%) |
| Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart | A volte (5–29%) |
| Right ventricular failure | A volte (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Alveolar septal thickening | Sempre |
| Apnea | Sempre |
| Breathing difficulty | Sempre |
| Hemosiderin-laden macrophages in bronchoalveolar fluid | Sempre |
| Ground-glass opacification | Spesso (30–79%) |
| Respiratory function loss | Spesso (30–79%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Premature birth | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Blue discoloration of the skin | Sempre |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Faltering weight | Spesso (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Elevated circulating NT-proBNP concentration | Spesso (30–79%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a CAPNS1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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