Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til CAPNS1

calpain small subunit 1

Human Phenotype Ontology knytter 17 egenskaber til CAPNS1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskabHvor ofte det ses
Increased blood pressure in blood vessels of lungsAltid
Pulmonary capillary hemangiomatosisAltid
Right ventricular hypertrophyOfte (30–79 %)
Atrial flutterNogle gange (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscleNogle gange (5–29 %)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heartNogle gange (5–29 %)
Right ventricular failureNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

EgenskabHvor ofte det ses
Alveolar septal thickeningAltid
ApneaAltid
Breathing difficultyAltid
Hemosiderin-laden macrophages in bronchoalveolar fluidAltid
Ground-glass opacificationOfte (30–79 %)
Respiratory function lossOfte (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

EgenskabHvor ofte det ses
Premature birthOfte (30–79 %)

Abnormality of the integument

EgenskabHvor ofte det ses
Blue discoloration of the skinAltid

Growth abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
Faltering weightOfte (30–79 %)

Laboratory abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
Elevated circulating NT-proBNP concentrationOfte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CAPNS1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test