Tunnused

Geeniga CAPNS1 seotud tunnused

calpain small subunit 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga CAPNS1 17 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Alati
Pulmonary capillary hemangiomatosis	Alati
Right ventricular hypertrophy	Sageli (30–79%)
Atrial flutter	Mõnikord (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Mõnikord (5–29%)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Mõnikord (5–29%)
Right ventricular failure	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Alveolar septal thickening	Alati
Apnea	Alati
Breathing difficulty	Alati
Hemosiderin-laden macrophages in bronchoalveolar fluid	Alati
Ground-glass opacification	Sageli (30–79%)
Respiratory function loss	Sageli (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Premature birth	Sageli (30–79%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Blue discoloration of the skin	Alati

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Faltering weight	Sageli (30–79%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Elevated circulating NT-proBNP concentration	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga CAPNS1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test