Požymiai

Su CAPNS1 susiję požymiai

calpain small subunit 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 17 požymių su CAPNS1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Visada
Pulmonary capillary hemangiomatosis	Visada
Right ventricular hypertrophy	Dažnai (30–79%)
Atrial flutter	Kartais (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Kartais (5–29%)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Kartais (5–29%)
Right ventricular failure	Kartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Alveolar septal thickening	Visada
Apnea	Visada
Breathing difficulty	Visada
Hemosiderin-laden macrophages in bronchoalveolar fluid	Visada
Ground-glass opacification	Dažnai (30–79%)
Respiratory function loss	Dažnai (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Premature birth	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Blue discoloration of the skin	Visada

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight	Dažnai (30–79%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Elevated circulating NT-proBNP concentration	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su CAPNS1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test