Características

Características associadas a AP2S1

adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1

A Human Phenotype Ontology associa 19 características a AP2S1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Muscle weakness	Por vezes (5–29%)
Bone pain	Não registado
Calcium deposits in joints	Não registado
Multiple fatty lumps	Não registado
Softening of the bones	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
High blood calcium levels	Não registado
High blood magnesium levels	Não registado
Low blood phosphate level	Não registado
Low urine calcium levels	Não registado
Parathormone-independent increased renal tubular calcium reabsorption	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Kidney stone	Por vezes (5–29%)
Multiple small medullary renal cysts	Por vezes (5–29%)
Renal failure	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Sore in the lining of gastrointestinal tract	Por vezes (5–29%)
Pancreatic inflammation	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Depression	Por vezes (5–29%)
Headache	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Primary hyperparathyroidism	Não registado

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Fatigue	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a AP2S1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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