Merkmale

Mit AP2S1 verknüpfte Merkmale

adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 19 Merkmale mit AP2S1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Muscle weakness	Manchmal (5–29 %)
Bone pain	Nicht erfasst
Calcium deposits in joints	Nicht erfasst
Multiple fatty lumps	Nicht erfasst
Softening of the bones	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High blood calcium levels	Nicht erfasst
High blood magnesium levels	Nicht erfasst
Low blood phosphate level	Nicht erfasst
Low urine calcium levels	Nicht erfasst
Parathormone-independent increased renal tubular calcium reabsorption	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Kidney stone	Manchmal (5–29 %)
Multiple small medullary renal cysts	Manchmal (5–29 %)
Renal failure	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sore in the lining of gastrointestinal tract	Manchmal (5–29 %)
Pancreatic inflammation	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Depression	Manchmal (5–29 %)
Headache	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Primary hyperparathyroidism	Nicht erfasst

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fatigue	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit AP2S1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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