Egenskaber

Egenskaber knyttet til AP2S1

adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1

Human Phenotype Ontology knytter 19 egenskaber til AP2S1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Muscle weakness	Nogle gange (5–29 %)
Bone pain	Ikke registreret
Calcium deposits in joints	Ikke registreret
Multiple fatty lumps	Ikke registreret
Softening of the bones	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
High blood calcium levels	Ikke registreret
High blood magnesium levels	Ikke registreret
Low blood phosphate level	Ikke registreret
Low urine calcium levels	Ikke registreret
Parathormone-independent increased renal tubular calcium reabsorption	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Kidney stone	Nogle gange (5–29 %)
Multiple small medullary renal cysts	Nogle gange (5–29 %)
Renal failure	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sore in the lining of gastrointestinal tract	Nogle gange (5–29 %)
Pancreatic inflammation	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Depression	Nogle gange (5–29 %)
Headache	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Primary hyperparathyroidism	Ikke registreret

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fatigue	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til AP2S1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test