Rasgos

Rasgos asociados a AP2S1

adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1

El Human Phenotype Ontology asocia 19 rasgos a AP2S1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Muscle weakness	A veces (5–29 %)
Bone pain	No registrado
Calcium deposits in joints	No registrado
Multiple fatty lumps	No registrado
Softening of the bones	No registrado

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High blood calcium levels	No registrado
High blood magnesium levels	No registrado
Low blood phosphate level	No registrado
Low urine calcium levels	No registrado
Parathormone-independent increased renal tubular calcium reabsorption	No registrado

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Kidney stone	A veces (5–29 %)
Multiple small medullary renal cysts	A veces (5–29 %)
Renal failure	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Sore in the lining of gastrointestinal tract	A veces (5–29 %)
Pancreatic inflammation	No registrado

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Depression	A veces (5–29 %)
Headache	A veces (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Primary hyperparathyroidism	No registrado

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Fatigue	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a AP2S1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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