İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

AP2S1 ile ilişkili özellikler

adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1

Human Phenotype Ontology, AP2S1 ile ilişkili 19 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Muscle weaknessBazen (%5–29)
Bone painKaydedilmedi
Calcium deposits in jointsKaydedilmedi
Multiple fatty lumpsKaydedilmedi
Softening of the bonesKaydedilmedi

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
High blood calcium levelsKaydedilmedi
High blood magnesium levelsKaydedilmedi
Low blood phosphate levelKaydedilmedi
Low urine calcium levelsKaydedilmedi
Parathormone-independent increased renal tubular calcium reabsorptionKaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Kidney stoneBazen (%5–29)
Multiple small medullary renal cystsBazen (%5–29)
Renal failureBazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Sore in the lining of gastrointestinal tractBazen (%5–29)
Pancreatic inflammationKaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
DepressionBazen (%5–29)
HeadacheBazen (%5–29)

Abnormality of the endocrine system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Primary hyperparathyroidismKaydedilmedi

Constitutional symptom

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
FatigueBazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: AP2S1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al