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Tratti
Tratti collegati a AP2S1
adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1
La Human Phenotype Ontology collega 19 tratti a AP2S1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Muscle weakness | A volte (5–29%) |
| Bone pain | Non registrato |
| Calcium deposits in joints | Non registrato |
| Multiple fatty lumps | Non registrato |
| Softening of the bones | Non registrato |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| High blood calcium levels | Non registrato |
| High blood magnesium levels | Non registrato |
| Low blood phosphate level | Non registrato |
| Low urine calcium levels | Non registrato |
| Parathormone-independent increased renal tubular calcium reabsorption | Non registrato |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Kidney stone | A volte (5–29%) |
| Multiple small medullary renal cysts | A volte (5–29%) |
| Renal failure | A volte (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Sore in the lining of gastrointestinal tract | A volte (5–29%) |
| Pancreatic inflammation | Non registrato |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Depression | A volte (5–29%) |
| Headache | A volte (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Primary hyperparathyroidism | Non registrato |
Constitutional symptom
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Fatigue | A volte (5–29%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a AP2S1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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