Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su AP2S1 susiję požymiai

adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 19 požymių su AP2S1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Muscle weaknessKartais (5–29%)
Bone painNeužfiksuota
Calcium deposits in jointsNeužfiksuota
Multiple fatty lumpsNeužfiksuota
Softening of the bonesNeužfiksuota

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
High blood calcium levelsNeužfiksuota
High blood magnesium levelsNeužfiksuota
Low blood phosphate levelNeužfiksuota
Low urine calcium levelsNeužfiksuota
Parathormone-independent increased renal tubular calcium reabsorptionNeužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Kidney stoneKartais (5–29%)
Multiple small medullary renal cystsKartais (5–29%)
Renal failureKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Sore in the lining of gastrointestinal tractKartais (5–29%)
Pancreatic inflammationNeužfiksuota

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
DepressionKartais (5–29%)
HeadacheKartais (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Primary hyperparathyroidismNeužfiksuota

Constitutional symptom

PožymisKaip dažnai pasireiškia
FatigueKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su AP2S1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test