Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu AP2S1
adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1
Human Phenotype Ontology asociază 19 trăsături cu AP2S1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Muscle weakness | Uneori (5–29%) |
| Bone pain | Neînregistrat |
| Calcium deposits in joints | Neînregistrat |
| Multiple fatty lumps | Neînregistrat |
| Softening of the bones | Neînregistrat |
Laboratory abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| High blood calcium levels | Neînregistrat |
| High blood magnesium levels | Neînregistrat |
| Low blood phosphate level | Neînregistrat |
| Low urine calcium levels | Neînregistrat |
| Parathormone-independent increased renal tubular calcium reabsorption | Neînregistrat |
Abnormality of the genitourinary system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Kidney stone | Uneori (5–29%) |
| Multiple small medullary renal cysts | Uneori (5–29%) |
| Renal failure | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Sore in the lining of gastrointestinal tract | Uneori (5–29%) |
| Pancreatic inflammation | Neînregistrat |
Abnormality of the nervous system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Depression | Uneori (5–29%) |
| Headache | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Primary hyperparathyroidism | Neînregistrat |
Constitutional symptom
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Fatigue | Uneori (5–29%) |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu AP2S1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni