Rysy

Rysy spojené s AP2S1

adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1

Human Phenotype Ontology spojuje s AP2S1 19 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Muscle weakness	Někdy (5–29 %)
Bone pain	Nezaznamenáno
Calcium deposits in joints	Nezaznamenáno
Multiple fatty lumps	Nezaznamenáno
Softening of the bones	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
High blood calcium levels	Nezaznamenáno
High blood magnesium levels	Nezaznamenáno
Low blood phosphate level	Nezaznamenáno
Low urine calcium levels	Nezaznamenáno
Parathormone-independent increased renal tubular calcium reabsorption	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Kidney stone	Někdy (5–29 %)
Multiple small medullary renal cysts	Někdy (5–29 %)
Renal failure	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Sore in the lining of gastrointestinal tract	Někdy (5–29 %)
Pancreatic inflammation	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Depression	Někdy (5–29 %)
Headache	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Primary hyperparathyroidism	Nezaznamenáno

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Fatigue	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s AP2S1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test