Cechy

Cechy powiązane z AP2S1

adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1

Human Phenotype Ontology łączy z AP2S1 19 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Muscle weakness	Czasami (5–29%)
Bone pain	Nie odnotowano
Calcium deposits in joints	Nie odnotowano
Multiple fatty lumps	Nie odnotowano
Softening of the bones	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
High blood calcium levels	Nie odnotowano
High blood magnesium levels	Nie odnotowano
Low blood phosphate level	Nie odnotowano
Low urine calcium levels	Nie odnotowano
Parathormone-independent increased renal tubular calcium reabsorption	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Kidney stone	Czasami (5–29%)
Multiple small medullary renal cysts	Czasami (5–29%)
Renal failure	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Sore in the lining of gastrointestinal tract	Czasami (5–29%)
Pancreatic inflammation	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Depression	Czasami (5–29%)
Headache	Czasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Primary hyperparathyroidism	Nie odnotowano

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Fatigue	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z AP2S1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test