Características

Características associadas a AFF2

ALF transcription elongation factor 2

A Human Phenotype Ontology associa 25 características a AFF2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed speech and language development	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Aggressive behavior	Frequente (30–79%)
Agitation	Frequente (30–79%)
Autism spectrum disorder	Frequente (30–79%)
Clumsiness	Frequente (30–79%)
Impulsivity	Frequente (30–79%)
More active than typical	Frequente (30–79%)
Obsessive compulsive behavior	Frequente (30–79%)
Recurrent hand flapping	Frequente (30–79%)
Specific learning disability	Frequente (30–79%)
Incoordination	Por vezes (5–29%)
Stereotypical body rocking	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Eye folds	Frequente (30–79%)
Full lips	Frequente (30–79%)
Prominent nasal bridge	Frequente (30–79%)
Abnormally small head	Por vezes (5–29%)
Big calvaria	Por vezes (5–29%)
Long upper lip	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Prenatal growth deficiency	Frequente (30–79%)
Short stature	Frequente (30–79%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Curvature of little finger	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Fetal distress	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Prominent ear helix	Frequente (30–79%)

Abnormality of the voice

Característica	Com que frequência se observa
Hoarse voice	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a AFF2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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