Caractéristiques

Caractéristiques liées à AFF2

ALF transcription elongation factor 2

La Human Phenotype Ontology associe 25 caractéristiques à AFF2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed speech and language development	Toujours
Intellectual disability	Toujours
Aggressive behavior	Souvent (30–79 %)
Agitation	Souvent (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Souvent (30–79 %)
Clumsiness	Souvent (30–79 %)
Impulsivity	Souvent (30–79 %)
More active than typical	Souvent (30–79 %)
Obsessive compulsive behavior	Souvent (30–79 %)
Recurrent hand flapping	Souvent (30–79 %)
Specific learning disability	Souvent (30–79 %)
Incoordination	Parfois (5–29 %)
Stereotypical body rocking	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Eye folds	Souvent (30–79 %)
Full lips	Souvent (30–79 %)
Prominent nasal bridge	Souvent (30–79 %)
Abnormally small head	Parfois (5–29 %)
Big calvaria	Parfois (5–29 %)
Long upper lip	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Prenatal growth deficiency	Souvent (30–79 %)
Short stature	Souvent (30–79 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Curvature of little finger	Parfois (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fetal distress	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Prominent ear helix	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the voice

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hoarse voice	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à AFF2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test