Jellemzők

A(z) AFF2 génhez kapcsolódó jellemzők

ALF transcription elongation factor 2

A Human Phenotype Ontology 25 jellemzőt kapcsol a(z) AFF2 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Delayed speech and language development	Mindig
Intellectual disability	Mindig
Aggressive behavior	Gyakran (30–79%)
Agitation	Gyakran (30–79%)
Autism spectrum disorder	Gyakran (30–79%)
Clumsiness	Gyakran (30–79%)
Impulsivity	Gyakran (30–79%)
More active than typical	Gyakran (30–79%)
Obsessive compulsive behavior	Gyakran (30–79%)
Recurrent hand flapping	Gyakran (30–79%)
Specific learning disability	Gyakran (30–79%)
Incoordination	Néha (5–29%)
Stereotypical body rocking	Néha (5–29%)

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Eye folds	Gyakran (30–79%)
Full lips	Gyakran (30–79%)
Prominent nasal bridge	Gyakran (30–79%)
Abnormally small head	Néha (5–29%)
Big calvaria	Néha (5–29%)
Long upper lip	Néha (5–29%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Prenatal growth deficiency	Gyakran (30–79%)
Short stature	Gyakran (30–79%)

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Curvature of little finger	Néha (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Fetal distress	Néha (5–29%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Prominent ear helix	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the voice

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Hoarse voice	Gyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) AFF2 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet