Rysy

Rysy spojené s AFF2

ALF transcription elongation factor 2

Human Phenotype Ontology spojuje s AFF2 25 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed speech and language development	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Aggressive behavior	Často (30–79 %)
Agitation	Často (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Často (30–79 %)
Clumsiness	Často (30–79 %)
Impulsivity	Často (30–79 %)
More active than typical	Často (30–79 %)
Obsessive compulsive behavior	Často (30–79 %)
Recurrent hand flapping	Často (30–79 %)
Specific learning disability	Často (30–79 %)
Incoordination	Někdy (5–29 %)
Stereotypical body rocking	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Eye folds	Často (30–79 %)
Full lips	Často (30–79 %)
Prominent nasal bridge	Často (30–79 %)
Abnormally small head	Někdy (5–29 %)
Big calvaria	Někdy (5–29 %)
Long upper lip	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Prenatal growth deficiency	Často (30–79 %)
Short stature	Často (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Curvature of little finger	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Fetal distress	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Prominent ear helix	Často (30–79 %)

Abnormality of the voice

Rys	Jak často se vyskytuje
Hoarse voice	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s AFF2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test