Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Egenskaper
Egenskaper kopplade till AFF2
ALF transcription elongation factor 2
Human Phenotype Ontology kopplar 25 egenskaper till AFF2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Abnormality of the nervous system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Alltid |
| Intellectual disability | Alltid |
| Aggressive behavior | Ofta (30–79 %) |
| Agitation | Ofta (30–79 %) |
| Autism spectrum disorder | Ofta (30–79 %) |
| Clumsiness | Ofta (30–79 %) |
| Impulsivity | Ofta (30–79 %) |
| More active than typical | Ofta (30–79 %) |
| Obsessive compulsive behavior | Ofta (30–79 %) |
| Recurrent hand flapping | Ofta (30–79 %) |
| Specific learning disability | Ofta (30–79 %) |
| Incoordination | Ibland (5–29 %) |
| Stereotypical body rocking | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Eye folds | Ofta (30–79 %) |
| Full lips | Ofta (30–79 %) |
| Prominent nasal bridge | Ofta (30–79 %) |
| Abnormally small head | Ibland (5–29 %) |
| Big calvaria | Ibland (5–29 %) |
| Long upper lip | Ibland (5–29 %) |
Growth abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Ofta (30–79 %) |
| Short stature | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of limbs
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Curvature of little finger | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Fetal distress | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Prominent ear helix | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of the voice
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Hoarse voice | Ofta (30–79 %) |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till AFF2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor