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Tratti
Tratti collegati a AFF2
ALF transcription elongation factor 2
La Human Phenotype Ontology collega 25 tratti a AFF2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Sempre |
| Intellectual disability | Sempre |
| Aggressive behavior | Spesso (30–79%) |
| Agitation | Spesso (30–79%) |
| Autism spectrum disorder | Spesso (30–79%) |
| Clumsiness | Spesso (30–79%) |
| Impulsivity | Spesso (30–79%) |
| More active than typical | Spesso (30–79%) |
| Obsessive compulsive behavior | Spesso (30–79%) |
| Recurrent hand flapping | Spesso (30–79%) |
| Specific learning disability | Spesso (30–79%) |
| Incoordination | A volte (5–29%) |
| Stereotypical body rocking | A volte (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Eye folds | Spesso (30–79%) |
| Full lips | Spesso (30–79%) |
| Prominent nasal bridge | Spesso (30–79%) |
| Abnormally small head | A volte (5–29%) |
| Big calvaria | A volte (5–29%) |
| Long upper lip | A volte (5–29%) |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Spesso (30–79%) |
| Short stature | Spesso (30–79%) |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Curvature of little finger | A volte (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Fetal distress | A volte (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Prominent ear helix | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the voice
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Hoarse voice | Spesso (30–79%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a AFF2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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