Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Požymiai
Su AFF2 susiję požymiai
ALF transcription elongation factor 2
Žmogaus fenotipo ontologija sieja 25 požymių su AFF2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of the nervous system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Visada |
| Intellectual disability | Visada |
| Aggressive behavior | Dažnai (30–79%) |
| Agitation | Dažnai (30–79%) |
| Autism spectrum disorder | Dažnai (30–79%) |
| Clumsiness | Dažnai (30–79%) |
| Impulsivity | Dažnai (30–79%) |
| More active than typical | Dažnai (30–79%) |
| Obsessive compulsive behavior | Dažnai (30–79%) |
| Recurrent hand flapping | Dažnai (30–79%) |
| Specific learning disability | Dažnai (30–79%) |
| Incoordination | Kartais (5–29%) |
| Stereotypical body rocking | Kartais (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Eye folds | Dažnai (30–79%) |
| Full lips | Dažnai (30–79%) |
| Prominent nasal bridge | Dažnai (30–79%) |
| Abnormally small head | Kartais (5–29%) |
| Big calvaria | Kartais (5–29%) |
| Long upper lip | Kartais (5–29%) |
Growth abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Dažnai (30–79%) |
| Short stature | Dažnai (30–79%) |
Abnormality of limbs
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Curvature of little finger | Kartais (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Fetal distress | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Prominent ear helix | Dažnai (30–79%) |
Abnormality of the voice
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Hoarse voice | Dažnai (30–79%) |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su AFF2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites