Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til AFF2
ALF transcription elongation factor 2
Human Phenotype Ontology knytter 25 egenskaber til AFF2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of the nervous system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Altid |
| Intellectual disability | Altid |
| Aggressive behavior | Ofte (30–79 %) |
| Agitation | Ofte (30–79 %) |
| Autism spectrum disorder | Ofte (30–79 %) |
| Clumsiness | Ofte (30–79 %) |
| Impulsivity | Ofte (30–79 %) |
| More active than typical | Ofte (30–79 %) |
| Obsessive compulsive behavior | Ofte (30–79 %) |
| Recurrent hand flapping | Ofte (30–79 %) |
| Specific learning disability | Ofte (30–79 %) |
| Incoordination | Nogle gange (5–29 %) |
| Stereotypical body rocking | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Eye folds | Ofte (30–79 %) |
| Full lips | Ofte (30–79 %) |
| Prominent nasal bridge | Ofte (30–79 %) |
| Abnormally small head | Nogle gange (5–29 %) |
| Big calvaria | Nogle gange (5–29 %) |
| Long upper lip | Nogle gange (5–29 %) |
Growth abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Ofte (30–79 %) |
| Short stature | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of limbs
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Curvature of little finger | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Fetal distress | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Prominent ear helix | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the voice
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Hoarse voice | Ofte (30–79 %) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til AFF2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger